人類頭發(fā)形狀是一種高度遺傳的表型。作為人類最明顯的外部可見(jiàn)特征之一，頭發(fā)形狀在不同的大陸之間表現(xiàn)出顯著的多樣性。

中國(guó)科學(xué)院北京基因組研究所劉凡研究組、荷蘭伊拉斯姆斯大學(xué)，聯(lián)合其他國(guó)家的研究人員，合作進(jìn)行一項(xiàng)基于大樣本的人類頭發(fā)曲直的全基因組研究?？蒲腥藛T通過(guò)問(wèn)卷和專家評(píng)估相結(jié)合的方式，精確量化近三萬(wàn)人的頭發(fā)曲直狀況，并分析800多萬(wàn)個(gè)遺傳位點(diǎn)和頭發(fā)曲直的關(guān)系。相關(guān)研究成果發(fā)表在《人類分子遺傳學(xué)》上。

該研究發(fā)現(xiàn)了8個(gè)與人類頭發(fā)曲直相關(guān)的新遺傳位點(diǎn)，并驗(yàn)證了前人已報(bào)道的多個(gè)遺傳位點(diǎn)，提高了對(duì)人類頭發(fā)形狀變異的遺傳認(rèn)識(shí)，有助于進(jìn)一步揭開(kāi)外部可見(jiàn)特征表達(dá)變異的分子基礎(chǔ)。此外，基于新發(fā)現(xiàn)位點(diǎn)建立的人類頭發(fā)預(yù)測(cè)模型有更高的預(yù)測(cè)準(zhǔn)確性和更強(qiáng)的泛化能力，在法醫(yī)學(xué)和美容領(lǐng)域有潛在的應(yīng)用價(jià)值。

北京基因組所研究員劉凡指出，“數(shù)據(jù)表明亞洲人群頭發(fā)曲直的遺傳結(jié)構(gòu)不同于世界其他國(guó)家，當(dāng)前發(fā)現(xiàn)的卷發(fā)相關(guān)等位基因在亞洲人群中起很小的作用甚至無(wú)作用，或者其作用完全被亞洲特異的EDAR基因變異的效應(yīng)所掩蓋。”

隨著對(duì)人類外貌表型遺傳因素的深入了解，未來(lái)有望直接通過(guò)DNA涵蓋的信息完整刻畫(huà)供者的外貌信息。分子表型刻畫(huà)是近年來(lái)法醫(yī)學(xué)的新興領(lǐng)域，其目的是通過(guò)對(duì)檢材DNA的深度挖掘，刻畫(huà)檢材供者的外貌特征，從而縮小犯罪嫌疑人的查找范圍，為偵查提供線索。該項(xiàng)研究有助于人類外貌表型刻畫(huà)的不斷完善，進(jìn)一步推進(jìn)了分子表型刻畫(huà)領(lǐng)域的發(fā)展。

來(lái)源：北京基因組所